Mikromacierze ArrayCGH

CGM Genesis rekomenduje wykonanie badań genetycznych materiału z poronienia z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych. Mikromacierze ArrayCGH to innowacyjna metoda badania materiału genetycznego (DNA) oparta na najnowszych osiągnięciach technologicznych.  W porównaniu do dotychczas stosowanych metod, takich jak klasyczne badanie kariotypu czy FISH, hybrydyzacje na mikromacierzach umożliwiają analizę w jednym eksperymencie całego materiału genetycznego (olbrzymiej ilości genów jednocześnie), przy rozdzielczości nie osiągalnej we wspomnianych wcześniej metodach. ArrayCGH umożliwia wykrycie bardzo małych, submikroskopowych rearanżacji materiału genetycznego, których innymi metodami nie można zdiagnozować. Submikroskopowe rearanżacje chromosomowe są jedną z częstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej/opóźnienia rozwoju psychoruchowego, cech dysmorfii, zaburzeń zachowania oraz wad wrodzonych.

Metoda badania: QF-PCR
Możliwość diagnostyki:

• Płeć płodu
• Aberracje chromosomowe u płodu
• zespół Turnera 18,6%
• dodatkowe chromosomy płci 0,2%
• zespół Downa 2,11%
• zespół Patau 1,07%
• zespół Edwardsa 1,15%
• triploidia 7,7%
• częściowo podwójna trisomia 0,7%
• trisomia 16 7,27%
• trisomia 22 2,26%
• trisomia 15 1,68%
• ŁĄCZNIE ok. 41-42% (tj. ok. 85% aberracji chromosomowych stwierdzanych u poronionych samoistnie zarodków i płodów. Badanie nie pozwala wykryć tetraploidii (zamiast 46 chromosomów jest ich 92, tetraplodię stwierdza się w 2,6% poronień samoistnych) oraz kariotypów mozaikowych (u zarodka występują dwie linie komórkowe: jedna z prawidłowym kariotypem i druga – z aberracją chromosomową, ok. 1-2% poronień).

Analiza obecności sekwencji specyficznych dla chromosomów X i Y
Metoda badania: QF-PCR
Możliwość diagnostyki: